Qual a finalidade do aconselhamento genético?
Aconselhar o casal sobre o risco que correm de transmitir à sua descendência determinadas características genéticas. Entre outros perigos pode-se prever a possibilidade de a criança ter eritroblastose fetal. Pode ser utilizado também para investigação da paternidade.
No que se baseia o aconselhamento genético?
Numa análise cromossômica do casal, através da qual o geneticista procura caracteres anormais susceptíveis de serem transmitidos. A informação obtida é analisada pelo computador que indicará se existe alguma anomalia genética e em que cromossomo se localiza. Se não se dispõe de computador, podem ser realizadas fotografias dos cromossomos e compará-las entre si. Para a investigação da paternidade recorre-se a exames serológicos e ao estudo de alguns caracteres hereditários; a determinação do fator Rh se baseia estritamente em exames serológicos.
O aconselhamento genético pode falhar?
O aconselhamento genético apenas informa a possibilidade de se transmitir à descendência uma determinada anomalia ou característica genética. Cabe aos futuros pais assumirem a responsabilidade de sua decisão.
Como pode ocorrer a transmissão?
Devemos dividir as doenças em hereditárias e congénitas. As congénitas são adquiridas durante a gravidez ou o parto e seu aparecimento não pode ser previsto pelo geneticista. O aconselhamento genético pode apenas informar a respeito das doenças e características hereditárias, derivadas de anomalias genéticas dos genitores.
Como se transmite à descendência as anomalias genéticas?
A concepção de um novo ser ocorre a partir das duas células reprodutoras: o espermatozoide e o óvulo. Da união de ambas surge o ovo ou zigoto, que contém em seu interior toda a informação genética necessária para o desenvolvimento posterior de um ser humano. Qualquer erro ou mudança na informação armazenada pelas células reprodutoras será transmitido à descendência que receber o cromossomo anormal. Em alguns casos, mesmo que os cromossomos sejam normais, aparecem anomalias na descendência devido ao aumento do número de cromossomos, à sua ruptura ou a fenómenos de translocação.
No caso de os pais sofrerem de alguma anomalia hereditária, esta poderá aparecer em toda a descendência?
Somente aparecerá em toda a descendência se os genitores forem homozigóticos em relação a um mesmo caráter; por exemplo: os filhos de um casal albino serão todos albinos. Mas, se somente um dos genitores apresentar a anomalia e o outro for normal, apenas uma parte da descendência aparecerá com esta anomalia.
Por que apenas uma parte da descendência aparecerá com esta anomalia?
Porque os caracteres hereditários obedecem às leis de dominância e recessividade (sua provável incidência pode ser calculada matematicamente), havendo também os casos de caracteres ligados ao sexo.
Pode uma pessoa transmitir aos seus descendentes uma anomalia genética sem que ela mesma sofra suas consequências?
Sim. É possível que desde o momento de sua concepção possua alterações cromossômicas que não lhe causem nenhum problema, mas que possam ser transmitidas à sua descendência.
Que doenças ou anomalias podem afetar os filhos?
Felizmente, as doenças ou anomalias hereditárias são pouco numerosas e não estão muito espalhadas.
Podem afetar o sangue (hemofilia, talassemia, drepanocitemia), o sistema nervoso (coreia, certas variedades de epilepsia), o metabolismo (fenil-cetonúria) as formações osteoarticulares (fragilidade óssea, polidactilia, sindactilia), os músculos (distrofia muscular progressiva), a pigmentação (albinismo), os olhos (daltonismo, catarata congénita, hemeralopia), a dentina, etc. É possível herdar também uma tendência a sofrer de determinadas doenças ou anomalias, como a asma, os tumores ou doenças infecciosas.