O que é mongolismo?


Como pode ser definido o mongolismo?

Como uma anomalia congénita muito complexa que   se   caracteriza   por   um   desenvolvimento psíquico deficiente e inúmeras alterações físicas. É conhecido também como trissomia do 21, idiotia mongolóide, e síndrome de Down. Os nomes de mongolismo e idiotia mongolóide aludem respectivamente ao aspecto físico e ao retardamento mental dos indivíduos afetados.

É muito frequente?

Em cada 2.000 crianças, duas ou três são afetadas. Ocorrem em todas as raças.

Qual é a causa?

Geralmente é devido ao aparecimento de um cromossomo a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. Uma célula normal possui 23 pares de cromossomos, o surgimento de três cromossomos do par 21 (trissomia do 21) determina o mongolismo. Em alguns casos não se pode detectar a presença de um terceiro cromossomo 21, mas comprova-se a presença de fragmentos deste em outros cromossomos (translocação).

Estas duas alterações causam o mesmo efeito?

Na trissomia do 21, as manifestações clínicas são mais graves, mas a possibilidade de nascer um outro filho com esta anomalia é praticamente a mesma para outro casal com a mesma idade. Nos casos de mongolismo por translocação os sintomas são menos graves, mas este defeito é transmitido por um dos progenitores e consequentemente o risco é mais elevado.

Que aspecto têm as pessoas afetadas de mongolismo?

Além de um desenvolvimento psíquico e motor deficiente, determinadas características, logo após o nascimento, podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo do normal; olhos ligeiramente oblíquos, devido a uma dobra em uma parte da pálpebra; nariz achatado; boca pequena e constantemente aberta; língua grande e salivação abundante. O dedo mínimo costuma ser curto e encurvado para dentro. Nascem com estatura normal, mas, em seu desenvolvimento posterior não costumam ultrapassar 155 cm.
Mesmo no adulto persistem as características indicadas, ressaltando os traços faciais próprios dos orientais, com os olhos oblíquos e pouca abertura das pálpebras; as mãos são pequenas e largas, com os dedos grossos; os sulcos da palma da mão de um indivíduo normal desaparecem para formar um só sulco, chamado linha simiesca ou de Crookshank.

Apresentam outros problemas orgânicos?

Entre outros, costumam apresentar malformações do coração (defeitos na parede intra-ventricular), falta de tônus muscular, hérnia umbilical, defeitos de visão (miopia), etc.

Que evolução têm as crianças mongolóides?

Não podem manter a cabeça erguida, nem sentar até uma idade muito acima da normal, e não começam a andar antes dos três anos. Sua inteligência é sempre inferior à normal e embora às vezes sejam afetuosos, de vez em quando têm crises de agressividade.

O mongofismo pode ser diagnosticado antes do nascimento?

É possível diagnósticá-lo fazendo um exame do líquido amniótico, onde se encontram células procedentes do feto, que darão a informação necessária para isso.

O mongofismo tem alguma relação com a idade da mãe?

As mães com idade avançada têm filhos mongolóides com maior frequência que as jovens. Nas mães com menos de 30 anos a proporção de filhos mongolóides é de um para 2.000; aos 33 anos a proporção é de um para 1.000; aos 40 anos, um para 1.000 e aos 45, um para 50.

Costuma-se dizer que a exposição da mãe aos raios X durante a gestação pode provocar mongolismo no filho, é verdade?

Os raios X são perigosos durante o primeiro trimestre de gestação, pois podem provocar alterações cromossômicas nas células que se encontram em divisão. Quanto mais cedo ocorrer a alteração, maior será o número de células afeta-das no novo organismo.

Os pais alcoólatras correm risco de ter filhos mongolóides?

O alcoolismo materno ou paterno pode ser culpado pelo nascimento de um filho com um certo grau de deficiência mental, mas não tem relação com o mongolismo.

Os mongolóides têm mais problemas de infecção que as crianças normais?

Têm maior predisposição a infecções das vias respiratórias e dos ouvidos, pois o desenvolvimento anormal do crânio altera a drenagem nestas áreas. Também a erisipela e a furunculose são mais frequentes na criança mongolóide que na normal, devido à secura de sua pele e consequente ferimento desta quando faz frio.

Existem probabilidades de tratamento?

A alteração cromossômica é incurável, mas pode haver solução para os problemas orgânicos através de um exame médico que possibilite detectar algum tipo de malformação cardíaca ou qualquer outro problema. O grau de deficiência mental de uma criança mongolóide não obriga a uma internação, pelo contrário, é aconselhável a ajuda de um centro especializado que a eduque na medida do possível. Os resultados neste aspecto são geralmente bons, já que graças a um aprendizado lento conseguem realizar tarefas manuais simples e cuidar de si próprias.