Grupo de doenças congênitas ou adquiridas, com sintomas variados, caracterizadas pela carência ou excesso de enzimas, isto é, substâncias encarregadas de acelerar as diversas reações químicas que ocorrem no organismo.
Entre os diversos tipos de enzimopatias congénitas podemos destacar:
- Anomalias congénitas do metabolismo dos glicídios. Dentro deste grupo a afecção mais grave é a intolerância à galactose, devido a uma carência congénita da enzima encarregada de metabolizar a galactose.
O recém-nascido parece normal, mas, depois de alguns dias sendo alimentado com leite, apresenta diarreia, vómito e falha hepática, morrendo nas primeiras semanas caso não haja socorro médico. O tratamento consiste em suprimir o leite da dieta alimentar, pois seu açúcar (lactose) se desdobra no interior do organismo em glicose e galactose, sendo que a última não pode ser metabolizada. - Anomalias congênitas do metabolismo dos aminoácidos e proteínas. Apresentam-se em várias condições como a fenilcetonúria (alteração do metabolismo da fenilalanina provocando retardamento mental) e o albinismo (falta de pigmentação da pele, cabelo e olhos por carência de enzima encarregada de transformar tirosina em melanina).
- Outras anomalias congênitas — Derivam de alterações diversas, como falhas, no metabolismo das gorduras, na síntese dos hormônios e no metabolismo da hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.
Entre as enzimopatias adquiridas podemos destacar as produzidas pela diminuição da atividade enzimática e as causadas pelo aumento dessa mesma atividade.
O diagnóstico de todas essas doenças se constata através da determinação da quantidade de enzimas existentes no plasma sanguíneo.